La enfermedad de Best, también conocida como distrofia macular viteliforme, se caracteriza por una pérdida de la visión central similar a la observada en otras formas de degeneración macular. Normalmente, la enfermedad se diagnostica en la infancia.
En los estadios iniciales, se forma un quiste amarillo brillante (saco lleno de líquido) debajo del epitelio pigmentario de la retina (EPR) por debajo de la mácula que parece un huevo frito con la yema hacia arriba. A pesar de esta situación, la agudeza visual puede seguir normal o ser suficiente durante muchos años.
Generalmente, es a partir de la de 50 años cuando la capacidad visual disminuye y algunos pacientes quedan ciegos debido a la cicatrización macular,atrofiageográfica y un orificio que puede dar lugar a un desprendimiento de retina.
En muchos casos, los quistes se rompen y causan una mayor pérdida visual. Sin embargo, la enfermedad de Best no siempre afecta a ambos ojos; a veces, no evoluciona tanto como para causar pérdida de la visión grave.
La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante, es decir, que basta con un gen afectado para desarrollar la enfermedad.
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